患者,女, 27岁, 3天前无明显诱因下出现畏寒发热,体温最高为39.1 ℃ ,伴咳嗽,无痰,腰酸,尿色加深,呈浓茶水样,乏力、胃纳减退,无胸闷气促,无恶心呕吐,无腹痛腹胀,无皮肤瘙痒,无陶土样便。患者发现HBSAg阳性6年, 3年前出现肝功能异常,开始抗病毒治疗至今,目前HBVDNA已经转阴。体格检查除贫血貌、皮肤中度黄染、脾肿大外无其他明显异常。戈谢病诊断主要依靠患者白细胞或成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显缺乏和骨髓或脾穿刺涂片找到戈谢细胞确定,只要熟悉戈谢细胞的形态学特征,诊断本病并不困难,组化染色中戈谢细胞的PAS + + + + , ACP++ , SB - , POX - , ALP - 。
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