[病例]3﹒有发热症状的周身无汗、无痛综合征反复骨折但皮肤活检未见汗腺异常

系独生女，家族中无类似病人，正常分娩。生后2个月起呈现反复原因未明的发热并注意到无汗，发热常达38℃以上。1周岁3个月检查被诊断为“无痛觉症”，皮肤活检发现汗腺组织并无异常。检查：皮肤无弹性、干燥，舌局限性凹陷，手、肢骨畸形。诊断为周身无汗无痛综合征。体会、研讨：本病与外胚叶发育不良症有相似之处，均有遗传因素、无汗及低热，应注意鉴别。本例生后无汗伴发热、无痛及反复骨折，临床表现典型，但皮肤活检汗腺组织发育正常，可认为汗腺功能障碍为发热的病因。