[病例]2﹒以肾损害为主要表现的Fabry病

血压高14年、高血脂8年、双下肢水肿及蛋白尿4年于1999年1月入院。尿蛋白（＋ ＋ ＋）、颗粒管型0～1／HP、蛋白定量5.95g／24h，血清蛋白33g／L、球蛋白20g／L，胆固醇增高、甘油三酯6.56mmol／L。肾活检：肾间质灶性纤维化及单核细胞浸润，小动脉内膜增厚。电镜基底膜增厚，肾小球内皮细胞、上皮细胞、系膜细胞可见空泡样变和大量同心、圆形的嗜锇小体。本病男性多发，发病年龄早、症状多重，女性较少多发于成年之后、症状较轻，本例应属迟发性、女性、肾型、轻症。