亦称弥漫躯体血管角质瘤(angiokeratoma coporis diffusum),系由于α‐半乳糖甙酶A活性低下所致的先天性糖脂代谢障碍,导致周身各系统实质脏器、血管壁糖脂沉积,产生多种多样的临床表现。属染色体劣性遗传,男女均患、男性多发,小儿或青年重症多见,女性轻症较多。表现为胸、腹、大腿、外阴部皮肤呈粟粒大、紫红或暗黑色皮疹,口腔、消化道、气管粘膜、肾盂等亦可见同样病损或血管扩张。皮肤、血管、淋巴结、骨髓、肾、眼结膜、直肠粘膜活检,检出中性糖脂、脂肪变性、脂肪沉积、泡沫状细胞及中性脂肪等均有诊断价值,应结合家族史、临床表现明确诊断。
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