[病例]4﹒以癫痫样发作为首发症状的儿童戈谢病属急性神经病变缓慢进展型

1993年2月某夜发作性四肢抽搐、憋气、尖叫、意识不清、二便失禁，随后间断性发作。意识清，构音障碍，吟诗样言语，颅神经正常，肌力正常、张力增强、醉酒步态，眼膝胫试验不准，皮肤紫癜（＋），肝、脾可触及。脑电图中度异常，脑CT、MRI均（－），B超肝、脾大，经内科会诊及骨穿检出戈谢细胞，确诊戈谢病。做脾切除1年随访癫痫及肌肉活动均明显好转，但仍未完全控制。学习、讨论：某医院总结11年间诊治的戈谢病4例。临床诊断戈谢病。型急性神经病变性暴发型:半岁后神经症状出现逐渐明显,眼球运动障碍出现斜视，眼压增高，可并发癫痫，多于1.5岁内死亡。型急性神经病变缓慢进展型:神经症状出现晚、病程长。