1 ﹒此类患者一般以女性,原发性闭经或婚后不孕就诊,用人工周期有或无月经来潮,不用则无月经来潮。患者身材高大,手脚粗大,青春期乳房及阴毛发育差,有发育差的女性内外生殖器官,腹股沟区及外阴未及包块。依以上一般可诊断,术后病检亦有助于确诊。