[鉴别诊断] ［鉴别诊断要点］XY 单纯性腺发育不全

1 ﹒睾丸女性化综合征又称雄激素不敏感综合征，此病系X‐连锁隐性遗传，常在同一家族中发生。其外生殖器亦多是女性，性腺发育有睾丸发育不全之分，多位于阴唇、腹股沟内，缺乏输卵管和子宫，阴道呈盲端，而46，XY单纯性腺发育不全性腺位于腹腔内，内生殖器有输卵管、子宫和阴道，腹腔镜检查配合性腺活检及SRY基因阴性，而前者为阳性，能够鉴别。患者一侧为异常睾丸，一侧为未分化性腺索状痕迹或性腺缺如，外阴部分男性化，表现为阴蒂肥大，外阴不同程度融合，尿道下裂。5.46，XY17 α羟化酶缺乏症患者除无乳房发育、阴道呈盲端等外，还常伴有高血压、低血钾，SRY基因阳性及性激素检查有助于鉴别。