［相关新进展］XY 单纯性腺发育不全

即配子减数分裂过程中，由于X、Y染色体的拟常染色体区有同源序列的配对，此时如发生异常交换，SRY基因片段可能易位到X染色体上，从而导致核型性别与表型性别不符的发生，如SRY基因发生突变致表达异常，也会得到同样的结果，由于胚胎盆腔早期睾丸即停止发育。因此，在临床工作中对原发性闭经患者均应作染色体检查及常规检测SRY基因（目前认为它是睾丸决定因子的最佳候选基因），以便早期诊断，及早切除条索状性腺，防止性腺恶变，术后用周期替代疗法。