1 ﹒ 46XY,单纯性性腺发育不全症本病患者智能正常,外表呈女性,第二性征发育欠佳,阴蒂肥大,体内有条索状性腺及发育不全的输卵管和子宫。其发病机制是由于睾丸在胚胎早期即停止发育,保留条索状性腺,因副中肾管抑制因子及雄激素分泌不足,使体内保留了女性生殖管道。有阴蒂肥大,体内的性激素水平低下,促性腺激素升高。这些病人通过妇科检查及B超检查则不难诊断。