本征诊断并不困难,关键在于重视,此征有家族遗传特征,一般认为由母系传递。具有女性表型,阴道盲端,无内生殖器,在腹腔、腹股沟或大阴唇高位发现睾丸组织便可基本明确诊断。本病的临床特征有:1 ﹒呈女性体形及女性脂肪分布。5 ﹒女性内生殖器缺如或发育不全,男性性腺可能在腹股沟部、阴唇内或腹腔内。7 ﹒病理报告右侧送检物为午菲管囊肿,左侧送检物可见不成熟曲细精管。