近年来由于科学的发展,有关假两性畸形的病理生理、分子生物学基础、诊断和治疗有了很大进展。诊断:两性畸形患者遗传学诊断及治疗的意义:结合临床检查、常规核型分析、高分辨核型分析、SRY基因探针Southern杂交及PCR检查等方法,可使临床诊断更准确,治疗更恰当。Gooren曾用雌激素拮抗剂他莫昔芬治疗1例不完全性雄激素不敏感综合征术后患者,使患者精子质量显著提高,并使其妻子妊娠3次,为解决此类病人术后生育能力问题提供了丰富的经验,但仍有待于进一步探讨。