患者,女,18岁。患者于半岁时发现双侧腹股沟疝,手术切除,切除组织病检不详,其姐姐及姨妈均为原发性闭经(未经诊治)。查体:女性表型,身高171cm,体重51kg,喉结不明显,未见胡须,双乳房丰满,乳头小平,无腋毛,阴毛稀短,心肺未及异常,腹部平软,未触及包块。妇科检查:外阴女性型、阴蒂不大、大阴唇内未触及包块,阴道为一盲端,深约6cm,未见粘膜皱襞,宫颈及宫体未触及,双侧附件区均可触及3cm × 3cm × 2cm的实性包块,边界清,活动好。初步诊断:男性假两性畸形。术后给予雌激素替代治疗。
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