病案19双下肢痉挛30年，走路不稳20+年

双下肢痉挛30年，走路不稳20 +年。按遗传方式不同，遗传性痉挛性截瘫可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传和X‐连锁隐性遗传，其中以常染色体显性遗传最为多见［ 1 ］。结果发现中国人遗传性痉挛性截瘫患者存在spastin基因突变，该基因在中国人常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫家系中的突变率较低（18.2%），点突变是主要的突变形式，外显子8可能是中国人spastin基因的突变热点［ 10 ］。10 ﹒赵国华，唐北沙，罗巍等.中国人遗传性痉挛性截瘫spastin基因突变研究.中华医学遗传学杂志，2000。