病历资料:患者女,48岁。鉴别诊断:该患者的鉴别诊断应包括颅内铁沉积引起的其他神经变性疾病、Wilson病、Menkes病和遗传性血色病。3)遗传性血色病:是最常见的铁代谢障碍疾病,该病患者血清转铁蛋白饱和度增加而在无铜蓝蛋白血症患者,转铁蛋白饱和度为降低。当患者表现具备糖尿病、视网膜退变和神经系统退行性变三主征时,又有相应的辅助检查改变,诊断无铜蓝蛋白血症并不困难。当青年患者诊断Ⅰ型糖尿病而胰岛素抗体和胰岛细胞抗体均为阴性时,就应考虑到本病的可能,注意通过辅助检查如血清铜蓝蛋白的检测帮助诊断。
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