虽在婴儿期肝脏就已有铜的蓄积,但6岁前罕有肝病症状发生,而50%在15岁前发病,偶有60岁才发病者,初起症状42%为肝病表现,34%为神经系统,10%为精神症状,12%为继发于肝病的内分泌或血液系症状,1%为肾损害表现,约25%患者同时出现两个以上系统受累表现。另外,以肝脏损伤为主的患者,急性肝功能衰竭,严重失代偿性肝硬化,凝血因子合成减少、血小板质量差,脾大可致血小板减少和白细胞减少,这些Wilson病患者存有出血倾向。其他:心脏可有心律失常,心肌病和自主神经功能异常,继发于肝病的内分泌变化,年轻女性有闭经,男性发育迟缓,乳房发育,胰腺受损有胰功能不全和糖尿病,指甲弧呈蓝色,含铜量增加。
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