主要诊断条件:①K‐F角膜色素环.血清铜蓝蛋白(CP)<200mg/L。或血清铜氧化酶< 0 ﹒ 2活力单位。肝铜含量>250μg/g(干重).24小时尿铜排泄量>100μg.64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。1)临床表现:①神经症状与体征:早期肌僵直引起的构语不清、流涎、进行性震颤、精神异常等。肝症状:急、慢性和暴发性肝炎、肝硬化、门静脉高压症等。湿重0.8~1.3pg/g)。