患者女,31岁,生后即发现面部、躯干、四肢皮肤结节,逐渐增多,无自觉症状。其胞妹有类似皮疹。系统检查未见异常。皮肤专科查体见面部、躯干、四肢数百个米粒至胡桃大小的结节、肿块,肤色,质软,触诊有落空感。另有大小不等的淡褐色斑疹、斑片。皮肤特征为咖啡斑和多发性神经纤维瘤。多发性神经纤维瘤常发生于咖啡斑后,多出现于少年期,主要位于躯干,肿块呈多发性,数量不定,少者几个,多者可成百上千难以计数。神经纤维瘤病合并有癫痫、疼痛等可用抗癫痫、止痛剂等对症治疗。