[速览]一、糖原累积病

糖原累积病是骨骼肌肉中糖原降解过程中的代谢障碍，使糖原不能分解成葡萄糖和ATP，导致糖原在组织中的沉积，并引起疾病。由于糖原降解过程中酶的不同，因此疾病命名亦不相同，一般按酶缺陷的发现次序排列，目前已知能引起骨骼肌肉疾病的糖原降解酶缺陷有10种，其中以Ⅱ型和Ⅴ型最为常见，亦与神经系统关系较密切。成年人糖原累积病常于30～40岁起病，主要表现为慢性进行性肌无力，以躯干肌和近端肌受累明显，部分患者可出现选择性呼吸肌受累。型糖原累积病者血清CK水平增高,但乳酸正常。糖原累积病至今尚无根治方法。亦有人主张在运动前口服蔗糖用以减轻症状。