三、定位克隆法

与候选基因方法相比，定位克隆法不需要对相关基因进行假设，也不需要了解疾病的病理生理学。定位克隆法的基本策略是鉴定含有目的基因的染色体区域或与疾病相关的突变区域的基因。然而尽管这项工作任务很大，但和单基因疾病相关的许多基因仍然通过定位克隆法得到了成功的鉴定。这些成功标志着，在疾病基因分离过程中定位克隆法是一种极有价值的策略，为分离慢性复杂性疾病的致病基因提供了一个很好的框架（图9‐。图9‐1定位克隆流程图，包括对家族的分析，连锁分析，物理图谱，遗传作图和测序。复杂的系谱包括多个患病个体，例如患病亲属，这对于定位克隆研究是很有用的，但通常很难得到这些病例。