[速览]第七节 戊二酸尿症

戊二酸尿症（glutaric aciduria）是赖氨酸代谢障碍所导致的有机酸尿症之一。呈常染色体隐性遗传方式，但也有同一家族内几个儿童发病的报告。现已有3种不同的类型被报告，其中第一型即经典型较常见，是由于戊二酰辅酶A脱氢酶活力的缺失，以致赖氨酸的代谢产物戊二酸不能通过正常途径代谢，而从尿中大量排出。第二型起因于多数酰基辅酶A的活力缺失，而且可能还伴有与细胞内电子转移相关的黄蛋白缺乏或黄蛋白辅酶Q还原酶的活力缺失。文献中已见到有部分病例可能逆转某些临床症状，出现明显的进步。