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[病理生理]三、统计分析

分离分析和连锁分析的统计方法可以用于确定遗传方式,定位易患基因。 1﹒分离分析是在假设疾病遗传方式正确的基础上,比较家系中疾病发生频率的观察值与理论值,进而判断疾病的遗传方式。 2﹒连锁分析则是通过检测疾病与遗传位点标记之间的关系来探讨疾病的遗传易患因素,通常采用三种研究方法,即鉴别与疾病基因共同传递或连锁的异常蛋白质、特定核酸序列或“生物学标记” 基因。“蛋白‐基因” 法是寻找与疾病相关的异常蛋白,然后再寻找与该蛋白相关的基因;“基因‐蛋白” 法是如果基因组中某一段特定的DNA 序列与疾病共同传递或连锁,则基本能够定位异常基因在染色体上的位置;第三种方法即研究与疾病发病机制或病生理有关的“候选” 基因,若疾病有一个特异的“生物学标记” 或相关的生物学异常,那么该疾病就可能是一个异常基因或与之紧密连锁的基因所引起的,如果编码这些生物学标记的基因区域已经明确,即可寻找出疾病的致病基因。显然,素质标记较状态标记更为受人关注,但目前有关心境障碍的大多数生物学标记均为状态性标记。 随着分子遗传学技术的飞速发展与应用,连锁分析所采用的遗传标记已经历了限制性片段长度多态(restriction fragment length poly morphisms,RFLP)、数目可变的顺向重复(variable number of tendemrepeats,VNTR)、微卫星(microsatellites)、单核苷酸多态(single nucleotide poly morphism,SNP)及单体型板块(haplotype block)等五个发展阶段,为心境障碍遗传学病因机制的探讨奠定了基础。

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——《精神药理学》
书名:《精神药理学》
栏目:精神药理学 > 第二篇 精神障碍的神经生物学基础 > 第二章 心境障碍的神经生物学 > 第一节 遗 传 学
作者:江开达
参编:江开达,李晓白,司天梅,崔东红,方贻儒
页码:219
版本:1
出版时间:2007-05-01
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