[概述]第五节 珠蛋白合成障碍性贫血

珠蛋白合成障碍性贫血为一组常染色体遗传性疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或几种正常珠蛋白的肽链合成减少或阙如所导致的贫血或病理状态。缘于其基因缺陷复杂多样性，合成受抑制的珠蛋白肽链类型、数量及临床症状差异颇大，肽链合成受抑制者称为α珠蛋白合成障碍性贫血,肽链合成受抑制者称为β珠蛋白合成障碍性贫血,依此类推。杂合子β珠蛋白合成障碍性贫血患者一般无需治疗，当有合并症加重贫血时，可予输血和控制并发症。纯合子β珠蛋白合成障碍性贫血患者预后不良，患儿常因严重贫血、继发感染而幼年夭折。在流行地区应加强婚前检查，避免男女双方均为杂合子β珠蛋白合成障碍性贫血的患者联姻。