药学界正引入一个关键词汇“遗传变异”,这对阐明疾病易感性和药物反应的生物学基础是至关重要的。药物靶组织的遗传变异是常见的,据此也可以预报遗传因素对几乎所有人类疾病的影响。因此单核苷酸多态性(SNPs)在定义靶分子和证实这些靶在疾病治疗中的作用是十分重要的。最初阐明遗传基础上的变异是通过限制性酶切,产生了不同长度DNA片段,也叫RFLPs。虽然非保守性替换最可能显著影响蛋白质功能,但其它在非编码区的SNPs也有影响,如mRNA的稳定性和转录的效率等,所以这些将会影响总体蛋白质水平。这类标志是探索SNPs和遗传性表型之间有否关联的有力工具,在未来10年内可能会带来一场新的医学革命。
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