有些病儿有家族遗传因素,可能按常染色体隐性方式遗传,但仍以散发性病例居多。目前多认为是一种条件性的营养缺乏病,可能病儿体内存在有某种影响γ‐氨基丁酸代谢的酶缺陷,以致对维生素B6的需求量和常儿不同。同时婴儿还难于喂养,出现肌张力高、多动易激惹、手足震颤样动作及听觉反应过敏(惊恐反应)等。原则是每日至少给予吡多醇50~100mg,以控制婴儿抽风。