[诊断]【诊断要点】

1 ﹒前述的临床表现。2 ﹒血液学检查血象示小细胞低色素性贫血，网织红细胞计数正常或增高，可见靶形红细胞。骨髓增生活跃，以红细胞系统为主。4 ﹒有条件者应测定珠蛋白的肽链体外合成速度，证实α／β肽链合成比率降低（0.3～0 ﹒.4 ﹒遗传学父母之一（或双方）为杂合子β珠蛋白合成障碍性贫血。5 ﹒ α与β肽链体外合成速率测定显示β／α比率降低，以及基因分析确定β基因突变类型有确诊价值。