[概述]【疾病简介】

血色病是体内铁负荷过多的一组疾病，由于铁的供给超过铁的需要、而引起体内总铁量过多，广泛沉积于人体一些器官和组织的实质细胞，常伴有纤维组织显著增生，导致多脏器功能损害。临床上将血色病分为原发性和继发性。原发性血色病系常染色体隐性遗传性疾病，目前根据突变蛋白种类不同将原发性血色病分为5种类型：最常见的1型是由于第6号染色体上血色病蛋白（HFE）突变，包括C282Y／C282Y和C282Y／H63D两种突变。原发性血色病预后取决于能否早期诊断与及时治疗。继发性血色病病程与预后取决于限铁、祛铁治疗，以及原发病的治疗。