[概述]概述

进行性肌营养不良为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的储积可能是引起肌肉变性的重要原因。2 ﹒面肩肱型：属常染色体显性遗传，但散发病例不少。主要症状为眼睑下垂和吞咽困难。本病患者血清中肌酸磷酸激酶（CPK）、醛缩酶、乳酸脱氢酶、天门冬氨酸氨基转移酶的活性均可增高。特别是CPK活性增高是诊断假性肥大型营养不良症最敏感的指标。肌活检可见肌纤维直径明显不等，有坏死和再生及结缔组织增生等改变，具有确诊价值。