[生理学]第二节 基因与神经疾病

人类基因组研究结果，积累了关于疾病与基因关系的丰富资料。X染色体还有诸多与智力缺陷有关的基因以及人类基因组中称为DMD的最大基因。DMD基因的突变往往引起Duchenne肌营养不良。人类第21号染色体测序结果发现，这一染色体上存在老年性痴呆、先天愚型、癫痫等神经系统疾病的相关基因。应用位置克隆技术发现了10余种与神经系统疾病相关的基因，如巨轴索型神经（GAN）基因，全身型癫痫伴热性惊厥（SCN1A）基因，脊髓小脑变性10型（SCA‐。10）基因，脑海绵窦畸形（CCM1）基因，淀粉样蛋白前体β‐分泌酶2（BACE‐.2）基因，肢带型肌营养不良2G型（LGMD‐2G）基因等。6 ﹒已发现DREAM基因与疼痛相关。