[速览]Ⅰ型神经纤维瘤病

其主要临床特点为皮肤牛奶咖啡斑和多发神经纤维瘤。约50%～70%有家族遗传史，30%～50%为散发病例。21、22均检测到NF Ⅰ基因同源序列位点，其中某些位点与NF Ⅰ基因的某些外显子同源高达90%，这些“假基因”有可能导致NF Ⅰ基因的易位突变和其他突变发生率增高。相信随着突变检测技术的完善，即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法、限制性长度片段多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用，可提高NF Ⅰ产前诊断和症状前诊断准确率和可靠性。