[文献资料]四、疾病相关基因的功能测定及鉴别

科技部组织实施的重大科技专项“功能基因组和生物芯片”以精神分裂症为对象，建立了复杂疾病多基因联合作用分析的新方法。证明了5种易感SNP型组合，以及Synapsin II和ZDHHC8基因与中国人群精神分裂症的发生高度相关。发现NRG1、FZD3、FGF20、G72、RGS4和PRODH基因变异在精神分裂症患者和对照组之间有显著性差异，FOXP2、OXTR及NRP2基因与孤独症关联。发现了APOE、NQO1、DLST基因变异与中国汉族人散发型AD发病有明显关联。完善了AD病人相关基因表达谱数据库。疾病相关基因功能信息的提取和鉴定主要包括以下内容：人类基因突变体的系统鉴定。应充分、合理地利用这些遗传资源在功能基因组学的研究中做出贡献。