患者,女性, 26岁,因间歇性全身紧缩感、手足抽搐伴心悸12年,再发6天来诊, ECG检查发现QT间期明显延长,以“长QT间期综合征查因”收入心内科。患者自述入院12年前曾患“脑炎” ,后出现间歇性全身紧缩感,伴手足抽搐、全身强直、心悸及言语不利,曾有晕厥一次,无头晕、头痛、视物模糊、恶心、呕吐及意识丧失等伴随症状,多以上呼吸道感染或情绪波动为诱因。入院前6天,患者因患感冒再次出现四肢、前胸部及口唇部紧缩感及言语不利,就诊于我院内科门诊。最近国外已经开始基因重组PTH的治疗,其优势在于可以在使血钙水平恢复正常的同时避免尿钙的增加,从而降低肾结石的风险,其疗效仍需进一步临床试验的充分评估。
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