目前的研究发现这类疾病为常染色体显性遗传(图4‐3‐。一个患有进行性心脏传导功能障碍的家系谱,实心为患者或突变基因携带者,空心为非携带者,PM为佩戴起搏器。SCN5A表达的电压门控性钠通道是一个大分子糖蛋白,由一个α亚单位和数量不等的β亚单位共同构成的,其中α亚单位是完成功能的主要部分,但与β亚单位共同表达可增加功能性通道的数量,改善门控特性。2001年Tan在科学杂志上报道了通道蛋白G514C错义突变可以引起钠通道激活延缓和快速失活加快,从而引起典型的单纯心脏传导功能障碍的表现。空心圆点为SCN5A基因野生型(WT)小鼠心电图,实心圆点为SCN5A基因敲除的杂合子小鼠心电图。
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