[速览]（一）遗传性LQTS

当位于7号染色体编码I Kr α亚基的HERG基因突变，导致畸变亚基的合成，畸变亚基不能与正常亚基组装成有功能的I Kr通道，导致I Kr电流减小或消失，从而使心肌细胞复极化过程减慢，QT间期延长。正常情况下，在心肌细胞动作电位除极时SCN5A编码的钠通道激活，形成动作电位的除极相，然后于复极时失活，通道关闭而突变的SCN5A编码的通道没有失活状态，或从失活状态恢复到静息状态的速度加快，在动作电位的复极相反复开放，钠离子持续内流。RYR2基因编码约5000个氨基酸残基，形成四聚体，位于肌细胞的肌浆网或非肌细胞的内质网上。RYR2基因突变可引起家族性儿茶酚胺性多形性室性心动过速（CVT）及二型致心律失常性右室发育不良（ARVD2）。