[速览]第四节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率约为1／50万～100万。其特点是由于铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织，而引起一系列临床症状。肝豆状核变性患儿的这种机制发生缺陷时，铜自胆汁中排出锐减，而肠道吸收铜功能正常，大量铜贮积在肝细胞中，最终导致肝功能异常和肝硬化。由于患儿常无K‐F环出现，因此对凡是非球形红细胞性溶血性贫血，且Coombs试验阴性的患儿都应注意排除本病的可能性。除溶血外，患儿尿铜明显增高，血清铜蓝蛋白低下。对具有典型症状和K‐F环、血清铜蓝蛋白低下的患儿即可作出诊断。