（一）筛选／发现未知突变

一般来说，早期药物基因组学的研究发现大多是筛选未知区段以获得潜在有用的基因序列变异体。在这种测序中，PCR产物经过转录／翻译产生了由开始的PCR产物编码的肽段。与核酸相比，肽段在MALDI过程中更不易碎裂，因此可在比DNA更大的分子量范围内进行分析，且有更高的敏感性和分离度。这里需要强调的是，必须把PCR引物设计成为可用于引导扩增子形成测试肽的序列。一系列的基序序列被加至特定PCR引物的5 ’末端。前引物的5 ’末端含有适当的RNA多聚酶的启动子序列，紧接着是编码翻译起始位点的序列，最后是编码肽标记物的序列区。在复合测定筛选中MALDI‐TOF分析法测定的分子量范围为由200个或更多的碱基组成的片段。