[概述]第六节　甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症（ methylmalonic acidemia ， MMA ）也称为甲基丙二酸尿症，是常见的有机酸血症。本质是氨基酸和脂肪代谢异常，属于常染色体隐性遗传，主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（ methylmalony-CoA mutase ， MCM ）或其辅酶钴胺素（维生素B12 ）代谢缺陷所致。发病率各国报道不一，美国为1 ∶ 48 000 ，日本为1 ∶ 50 000 ，国内没有确切统计数据。主要临床表现为早婴期起病，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。通过胎盘绒毛细胞、羊水细胞酶学检查、母亲尿液及羊水甲基丙二酸测定，以及提取胎儿DNA ，可进行本症的产前诊断。