I型脯氨酸血症

传性氨基酸代谢异常性疾病。由于脯氨酸氧化酶缺陷而导致，影响脯氨酸代谢。临床表现为惊厥、智力迟钝、神经性耳聋。营养治疗：低蛋白、低脯氨酸和低谷氨酸饮食。