一种常染色体隐性遗传病。由于含硫氨基酸代谢过程中胱硫醚酶的先天缺陷或活性减低,使胱硫醚不能分解成为半胱氨酸和丝氨酸,大量胱硫醚随尿排泄,形成胱硫醚尿。维生素B6为胱硫醚酶的辅酶,大剂量维生素B6可使一部分患者的胱硫醚酶活力恢复至接近正常,胱硫醚尿消失。临床上患者显示智力低下,个别病人有贫血和血小板减少、肾性尿崩症、内耳和外耳畸形伴耳聋、眼睛畸形等。治疗:少吃含甲硫氨酸的蛋白质。