门克综合征

卷曲发综合征。隐性遗传性疾病。为遗传性铜吸收不良，患者几乎全部为男性，由于先天性铜代谢障碍引起。患者脑、肝脏、血液中的铜水平明显降低，尤以多种特异性的铜蛋白，包括细胞色素C氧化酶、血浆铜蓝蛋白和赖氨酰氧化酶等减少，造成全身多系统，特别是中枢神经系统和结缔组织的进行性病变。临床上的特征性表现为严重的精神发育迟缓，毛发稀少、似钢丝或卷曲的头发，以及喂养困难、生长不良、体温不升、肌张力低下、全身性痉挛等异常。患儿一般在3岁以内死亡。