羟脯氨酸血症

传性氨基酸代谢异常性疾病。由于羟脯氨酸氧化酶缺陷而导致，影响羟脯氨酸代谢。临床表现为智力迟钝、中枢神经系统症状。营养治疗：低蛋白饮食。