软骨发育障碍性疾病

一种软骨营养障碍性疾病。应与佝偻病鉴别，该病表现为头大、前额及下颌突出、鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。