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男性性发育障碍：性分化
性别决定基因位于男性Y染色体上的性别决定区（sex determing region on Y，SRY），是目前被确定的睾丸决定因子（testis-determing factor，TDF）的主要候选基因。SRY蛋白与DNA结合的结构
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性腺形成和性发育障碍
胚胎性腺具备男女两套生殖管道胚胎性腺发育至12mm时（妊娠40天左右），有300～1300个原始生殖细胞植入未分化的性腺，并分化为卵巢中的卵原细胞或睾丸中的精原细胞。于妊娠45～50天时，性
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性发育障碍诊疗的基本原则
根据临床表现和辅助检查确定DSD病因性分化与性发育异常的鉴别诊断注：17-OHP：17-羟孕酮；发育不完全男性假两性畸形（dysgenetic male pseudohermaphroditism）系指由于先天性染色体
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睾丸发育障碍：完全/部分/性腺退变型性腺发育不良
46，XY-DSD包括睾丸发育障碍、雄激素合成与作用障碍和一般性疾病3类。其中，睾丸发育障碍主要包括完全型性腺发育不良（complete gonadal dysplasia）、部分型性腺发育不良（partial g
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真两性畸形：卵-睾DSD存在睾丸和卵巢两套组织及副性器官
卵-睾性发育障碍（卵-睾DSD，ovotesticular DSD）以前称为真两性畸形。患者外生殖器间性（ambiguous genitalia），兼有男、女两性特征，性别模糊难定，性腺性别和遗传性别的表现不一致。男
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雄激素作用缺陷导致46，XY-DSD（阴茎很小、似女性外阴）
2型5α-还原酶缺陷症2型5α-还原酶缺陷症（5α-reductase deficiency）亦称雄激素不敏感综合征，主要包括部分型雄激素不敏感与完全型雄激素不敏感两种，2型5α
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AMH受体/LH受体突变导致46，XY-DSD
主要包括永存苗勒管综合征（persistent müllerian duct syndrome，PMDS）和LH受体病（LH receptor disease）两种。永存苗勒管综合征男性胎儿在胚胎6～7周睾丸曲细精管开始分化时Se
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其他46，XY-DSD包括尿道下裂/隐睾症/泄殖腔外翻
尿道下裂性发育早期缺乏睾酮引起尿道下裂（hypospadias）。发病机制主导样结构域1（mastermind-like domain containing 1，MAMLD1）基因以前称为X染色体开放阅读框架6（chromosome X op
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46，XX-DSD
46，XX性发育障碍（46，XX-DSD）分为卵巢性发育障碍（disorders of ovarian development）、雄激素过多（androgen excess）和一般障碍（general disorders）3类。雄激素过多导
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男性Turner综合征染色体核型正常
男性Turner综合征又名假性Turner综合征、Ullrich综合征或Bonnevie-Ullrich综合征；发病率1/1000～1/2500。家族性患者为常染色体显性遗传，散发性病例为基因突变所致，发病率约0.01%
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Klinefelter综合征属于性染色体DSD
Klinefelter综合征是最常见的原发性睾丸功能减退症，也是引起男性不育症的最常见原因［3］，其发病率较高，约占住院患者的1/500。性染色体异常的特点是具有两条或两条以上X染色体。卵
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性染色体异常引起DSD
9p综合征病因为9p24.3缺失。本综合征的临床特征是：①常染色体隐性遗传；②外生殖器可为女性、两性畸形或男性；③增生不良性睾丸或条索状睾丸；④短肢畸形或矮小；⑤高促性腺激素性性
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单基因突变引起DSD
1. X-性连锁先天性肾上腺发育不良症X-性连锁先天性肾上腺发育不良症（X-linked adrenal hypoplasia congenita，AHC）又称为男性DAX1变异综合征，病因为DAX1突变。
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男性性腺功能减退症是什么病症？
成年男性的性腺功能主要包括睾丸的生精功能和睾酮的分泌功能，两种功能相辅相成，并分别由Sertoli细胞和Leydig细胞完成。男性性行为（如性欲和阴茎自发勃起）主要与神经调节和睾酮
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男性性腺功能减退的病因与分类：高/低促性腺激素性
男性性腺功能减退症可分为低促性腺激素性性腺功能减退症（hypogonadotropic hypogonadism，HH）和高促性腺激素性性腺功能减退症（hypergonadotropic hypogonadism）两类，前者包括kissp
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