由下丘脑、垂体与肾上腺(adrenal,suprarenal gland)组成的下丘脑-垂体-肾上腺轴(hypothalamic-pituitary-adrenal axis,HPA)是维持人体基本生命活动的重要的内分泌功能轴之一,肾上腺糖皮质激素和盐皮质激素是维持生命的基本要素。
非ACTH受体介导性Cushing综合征(non-ACTH receptorinduced Cushing syndrome)的病因是非CRH/ACTH依赖性肾上腺皮质大结节增生(CRH/ACTH-independent macronodular adrenocortic
31库欣综合征(以下简称CS)患者出现下列情况时要想到非CRH/ACTH依赖的肾上腺性CS可能:①CS的表现不典型,血皮质醇升高为非CRH/ACTH依赖性(血ACTH降低或测不到);②单侧腺瘤或双侧巨结节
32依病因而定,一般均应采用手术治疗。但在手术前应该使用相应的受体拮抗剂抑制皮质醇的分泌。AIMAH伴明显CS可行双侧肾上腺切除术。而轻度至中度CS可行单侧肾上腺切除术,但当对
33先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍所引起的疾病,为常染色体隐性遗传。其主
3411β-羟化酶缺陷症(CYP11B缺陷症,11β-hydroxylase deficiency)为CAH中的较少见类型,一般约占所有CAH病例的5%~8%。在以色列则高达20%,在普通白人人群中,经典型CYP11B缺陷
3517α-羟化酶(17α-hydroxylase,P450c17)具有两种完全不同的生物活性,及17α-羟化酶活性和裂链酶(17,20-17,20-lyase)活性,两种酶活性不足引起皮质醇和性腺类固醇缺乏[1
363β-羟类固醇脱氢酶/异构酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase/Δ5-Δ4 isomerase,3β-HSD)的作用是氧化和异构Δ5-3β-羟类固醇的前体,使其转
37胆固醇碳链酶缺陷症(StAR缺陷症,cholesterol desmolase deficiency)为CAH中最严重和最少见的一种类型(旧称胆固醇碳链酶缺陷症),极罕见,为常染色体隐性遗传性疾病。StAR缺陷可致所
38醛固酮合酶缺陷症是罕见的常染色体隐性遗传病,分为Ⅰ型和Ⅱ型两种。皮质酮甲基氧化酶(corticosterone methyloxidase,CMO)现称为醛固酮合酶(aldosterone synthase),Ⅰ型即18-羟化酶
39X-性连锁肾上腺脑白质营养不良症(X linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是X-ALD 基因突变所致的X-性连隐性遗传性疾病,亦称为肾上腺脑白质营养不良症(adrenoleukodystrophy)属,发病
40临床上,一般将肾上腺皮质功能减退症(adrenocortical insufficiency,ACI)分为原发性(primary)和继发性(secondary)两类。原发性慢性ACI又称为Addison病,系由于自身免疫、结核、感染、
41原发性和继发性ACI共有的表现是皮质醇缺乏,其主要表现有:①乏力、虚弱和抑郁;②纳差和体重减轻;③头晕和直立性低血压;④恶心、呕吐和腹泻;⑤低钠血症和低镁血症;⑥轻度正细胞性贫
42ACI的诊断包括分型及病因诊断,其诊断程序见图3-15-33。在临床上,遇有下列情况时要想到慢性ACI可能:①长期乏力、食欲减退和体重减轻;②血压降低或直立性低血压;③皮肤色素沉着或
43肾上腺皮质功能减退症(ACI)的症状和体征缺乏特异性,一般需与多种临床情况鉴别。但是,如果患者存在多项相关的临床表现(如慢性消瘦、虚弱、低血压、发作性晕厥、低血糖)时,要高度怀
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