英文:Kartagener syndrome;
同义名:副鼻窦-支气管扩张-内脏转位综合征、全内脏转位-支气管扩张-副鼻窦病变三联综合征、右位心-支气管扩张-鼻窦异常综合征、支气管扩张-鼻旁窦
英文:Chandra-Khetarpal syndrome;
同义名:Chandra综合征、支气管扩张-副鼻窦不发育、左位心三联症、支气管扩张-鼻窦旁不发育-左位心综合征(levocardia-bronchiectasis-sinus a
英文:Refsum syndrome(MIM 266500);
同义名:雷夫叙姆病、共济失调-多发性神经炎综合征、遗传性共济失调多发性神经炎综合征、Boussy-Levy综合征、植烷酸氧化酸缺乏病。溯源与发展
英文:Apert-Gallais syndrome(MIM 201910);
同义名:肾上腺-性征综合征、肾上腺-性变态综合征、肾上腺-生殖器综合征、先天性肾上腺异常综合征、先天性肾上腺增生症、先天性肾上腺
英文:limb deficiency-heart malformation syndrome(MIM 246570)
溯源:1981年由Hecht和Scott首次报道;
发病机制:发病机制未明;
遗传学:AR,致病基因尚未定位。临床表现轻度官内生长发
英文:Mulibrey syndrome(MIM 253250)
同义名:Mulibrey侏儒症、心包缩窄和生长停滞,肌、肝、脑、眼侏儒症,Perbeetupa综合征。溯源与发展1973年芬兰的Perbeentupa等人首先研究芬兰
英文:Schinzel-Giedion midface-retraction syndrome(MIM 269150);
溯源:1978年由Schizel和Ciedion首次报道,以后亦有少数报道。国内于1989年有疑似报道1例。
发病机制:发病机制未
英文:microotia-aortic arch syndrome(MIM 243440)
同义名:异维甲酸胚胎病样综合征。
溯源:1984年由Benker,Braum等首次报道后,陆续有少量报道。发病机制异构型维甲酸是一种维生素A
英文:geleophysic syndrome(MIM 231050)
同义名:愉快性侏儒症、愉快性发育不良。
溯源:1960年由Vana等首次报道。1971年Sprager等根据患者呈愉快面容的特征而命名为愉快性侏儒。
英文:Fryns syndrome(MIM 229850);
同义名:膈疝、异常面容和肢端异常。
溯源:1979年由Fryns等首次报道,至今已报道的病例有近100例。发病机制发病机制不明,已报道病例多数为近亲婚配
英文:Pompe syndrome;
同义名:糖原贮积症Ⅱ型综合征(glycogenosis type Ⅱ syndrome),又称心脏糖原贮积综合征(cardiac glycogenosis syndrome)、糖原心综合征、心糖原累积病、
英文:Forbes syndrome;
同义名:Cori病、Forbes病、糖原贮积症Ⅲ型、糖原贮积症Ⅲ型综合征、极限糊精病。
遗传学:系谱分析呈AR方式遗传。致属基因定位于1p21。有种族特异性,以色
英文:Riley-Day syndrome;
同义名:家族性自主神经机能障碍(familial dysau-tonomia)、家族性自主神经功能紊乱症、遗传性自主神经功能失调。溯源与发展1949年首先由Riley和Day
英文:cushing syndrome;
同义名:Cushing综合征、遗传性库欣综合征、遗传性皮质醇增多症、先天性肾上腺皮质增生(OMIM 201910)。溯源与发展1932年首由Cushing报道,故得名为库欣综
英文:Hurler syndrome (OMIM 252800);
同义名:I-H型、黏多糖贮积症I-H、多发性骨发育不良综合征(dysostosis multiplex syndrome)、Pfaundler-Hurler综合征。溯源与发展1917年