英文:Scheie syndrome;
同义名:黏多糖贮积症I-S、MPSI-S;
溯源:1962年首由Scheie报道而得名。
遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。基因定位于4p16.3。发病机制与临床表现 发病
英文:Hurler/Scheie syndrome;
同义名:MPS I-H/MPS I-S。
遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。基因定位于4p16.3。本征的隐性基因因为等位性质,故可有I-H/I-S型复合杂合子导致复合综合
英文:Humer type A syndrome (MIM 30990);
同义名:黏多糖贮积症Ⅱ-A型综合征、MPSⅡ-A型(重型)、Hurler-Hunler综合征。
溯源:1917年由Hunter首次报道而得名。
遗传学:系谱分析呈XR
英文:Hunter type B syndrome;
同义名:黏多糖贮积症Ⅱ-B型综合征( mucopoly-saccharidosis type Ⅱ-B、MPSⅡ-B型,轻型)。 临床表现:该征与MPSⅡ-A型一样同为黏多糖贮积综
英文:Sanfilippo syndrome;
同义名:黏多糖综合征Ⅲ型A、B、C、D ( MIM 252900,252920, 252930, 252940)、sanfilippo-Good综合征、肝素尿综合征。溯源与发展1962年首由Sanfippo
英文:Morquio syndrome;
同义名:Morquio-Brailsford综合征,又称黏多糖病Ⅳ型综合征(mucopolysaccharidosis type Ⅳ syndrome) (MIM 253000,253010),软骨-骨营养不良综合征(chondr
英文:mucopolysaccharidosis type Ⅴ syndrome;
同义名:MPS Ⅴ型。
发病机制:α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏而导致发病。溯源与发展1962年首由Scheie报道而得名,早年认为是Hurler综
英文:progeria SyndrOme;
同义名:早老症( progeria)、Hutchinson-Cilford综合征、过早老化综合征(PremaLure senilirty syndrome)。溯源与发展1986年首由Hutchinson报道,1897年G
英文:Werner syndrome(MIM 277700);
同义名:成人型早老症(adult progeria)、成人型早老综合征。溯源与发展1900年首由Werner报道4例同胞病例。以硬皮病样皮肤改变、特殊体型、早
英文:acrogeria syndrome;
同义名:肢端早老症( acrogeria)、肢皮早老症。发病机制机制未明。肢端早老综合征是一种真皮及皮下组织发育不全,过早出现老化的疾病。病理可见真皮萎
英文:metageria syndrome;
同义名:变形性早老症。
发病机制:不明。
遗传学:系谱分析呈AR遗传方式。 临床表现:身材瘦高,面部消削,眼球显得突出,鸟嘴样鼻,呈鸟样面貌。头发细而