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Braum-Falco-Margescu Syndrome（布朗-法尔科-马杰斯库综合征）
布朗-法尔科-马杰斯库综合征（Braum-Falco-Margescu Syndrome），本症极罕见。为常染色体隐性遗传。仅发于女性。症状表现为先天性皮肤异色病伴大疱形成。出生时面颊、颈部发生网
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Cronkhite-Canadn Syndrome（泛发性胃肠息肉）
克朗克海特-卡纳达综合征（Cronkhite-Canadn Syndrome）又称泛发性胃肠息肉（generalized gastrointestinal polyposis），息肉-色素沉着-脱发-甲肥大综合征（polyposis-pigmentation-al
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Cross-McKusick-Breen Syndrome（克罗斯综合征）
克罗斯-麦库西克-布林综合征（Cross-McKusick-Breen Syndrome）又称克罗斯综合征（Cross syndrome）、齿龈纤维瘤病-色素减退-小眼-精神幼稚病-手足徐动症（gingival fibromatosis-hyp
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Xerodermic idiocy（干皮病性白痴）
干皮病性白痴（xerodermic idiocy）又称德·桑克蒂斯-凯基奥内综合征（De Sanctis-Cacchione Syndrome）、着色性干皮病-白痴综合征（xeroderrna pigmentosa-idiocy syndrome）。
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Elejalde Syndrome（伊莱贾尔德综合征）
本病是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征，包括中度的色素减退伴银色金属样头发、显著神经缺陷，但没有免疫缺陷。头发表现与格里瑟里综合征（Griscelli syndrome）（部分白化病伴免疫
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Fanconi Syndrome（Fanconi贫血）
范科尼综合征（Fanconi Syndrome）又称Fanconi贫血（Fanconi anemia）、全血细胞减少及多发性畸形（pancytopenia and multiple anomalies）、家族性全血细胞减少（familial pancytopenia）
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环形染色体7综合征（Ring Chromosome 7 Syndrome）
因第7对染色体异常所表现的一组综合征，染色体分析发现受检细胞都有一个环状染色体取代第7号染色体。细胞遗传学技术未发现有遗传物质丢失。本病主要表现为皮肤异常和生长迟缓
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Tietz Syndrome（蒂策综合征）
由Tietz于1963年报道。病因不明，为常染色体显性遗传。本病两性均受累，症状与生俱来。皮肤及毛发色素完全缺乏，眼正常，耳聋，眉毛发育不全。没有有效疗法。
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转变性综合征（Transitional Syndrome）
转变性综合征（Transitional Syndrome）病因不明，多见于男孩。可以并发弗朗西斯凯蒂-杰达索恩综合征（Franceschetti-Jodassohn syndrome）及色素失禁的表现。症状表现为网状色素沉着
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Aarskog Syndrome（艾斯科格综合征）
艾斯科格综合征（Aarskog Syndrome）又称面发育不良-短身材-阴茎阴囊畸形（facial dysplasia-short stature-penoscrotal anomalies）、面-指（趾）-生殖器综合征（facial-digital-genital
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Apert Syndrome（阿佩尔综合征、尖头并指（趾）畸形）
阿佩尔综合征（Apert Syndrome）又称尖头并指（趾）畸形（acrocephalo syndactyly）。阿佩尔综合征属常染色体显性遗传。分子学基础是很特殊的：成纤维细胞生长因子受体（FGFR）2基因的第2和第
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Bartholin-Patau Syndrome（13三体综合征）
巴斯林-帕套综合征（Bartholin-Patau Syndrome）又称13三体综合征（trisomy 13 syndrome）。为染色体异常综合征，核型呈47，XY，＋13或46，XY，＋（13/D）。症状表现为智力迟钝，小头，前额呈舟状突起，眼距
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Brauer Syndrome（家族性灶性面部皮肤发育不良）
又称家族性灶性面部皮肤发育不良（family-focal facial dermal dysplasia）。为常染色体显性遗传。症状表现为出生时在颞部出现1～10个或更多的对称性瘢痕样斑疹，圆形或椭圆形，直径
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Cockayne Syndrome（科凯恩综合征、耳聋-侏儒-视网膜萎缩）
科凯恩综合征（Cockayne Syndrome）又称耳聋-侏儒-视网膜萎缩（deafness-dwarfism-retina atrophy）。病因不明，成纤维细胞培养发现代谢植烷酸的酶活力下降。症状表现为自2岁开始，在日
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Coffin-Siris Syndrome（科芬-西里斯综合征）
科芬-西里斯综合征（Coffin-Siris Syndrome）为X连锁或伴性常染色体显性遗传。男性表现严重，女性则较轻。症状表现为眼距过宽，眼睑向下斜，隆眉，鼻翼和中隔增厚，厚唇和下唇撅起，上颌发
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