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Donohue Syndrome（多诺霍、矮妖精貌样综合征）
多诺霍综合征（Donohue Syndrome）又称矮妖精貌样综合征（leprechaunism）。常有家族性发病，为常染色体隐性遗传，可伴有一种非常大的中着丝粒染色体。本病女性多见。奇形怪状的小精灵
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唐氏综合征（Down Syndrome、21三体综合征）
唐氏综合征（Down Syndrome）又称先天愚型或伸舌样痴呆（mongolism）、21三体综合征（trisomy 21 syndrome）。临床症状最特征表现：短头畸形，具特征性面容，如过距症、塌鼻、内眦赘皮、睑裂
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Franceschetti Syndrome（弗朗西斯凯蒂综合征）
又称特雷彻-柯林斯综合征（Treacher-Collins syndrome）、弗朗西斯凯蒂-茨瓦伦-克莱因综合征（Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome）、下颌、面骨发育不全（mandibulo-facial dysos
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Francois Syndrome（弗兰科阿综合征）
又称头面畸形-牙畸形-侏儒（descephaly-teeth abnormality-dwarfism）。可能为常染色体隐性遗传及与致畸胎物质或病毒感染有关。本综合征7项特征为： 头面（骨）畸形（鸟样头面）； 牙
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Klippel-Feil Syndrome（克利佩尔-费尔、短颈综合征）
又称先天骨性斜颈综合征（congenital osseous-torticollis syndrome）、短颈综合征（brevicollis syndrome）及先天性颈融合畸形（congenital cervicothoracic vertebrae synostosis）。
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Laurence-Moon-Biedl Syndrome（巴尔代-比德综合征）
Laurence-Moon-Biedl Syndrome（劳伦斯-穆恩-比德综合征）又称脂肪生殖性-色素性视网膜炎-多指（趾）畸形（adipogenital-retinitis pigmentosa-polydactyly）、巴尔代-比德综合征（Bardet
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巨指（趾）偏侧肥大及结缔组织痣综合征
巨指（趾）偏侧肥大及结缔组织痣综合征（Macrodactyly-Hemihypertrophy-Connective Tissue Nevi Syndrome），本病为一种先天性异常性皮肤病，首先由Temtamg及Rogere于1976年报道。本征
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Noonan Syndrome（努南综合征）
努南综合征（Noonan Syndrome）又称假特纳综合征（pseudo-Turner syndrome）、特纳样综合征（Turner-like syndrome）、家族性特纳综合征表现型（familial Turner phenotype）。为常染色体显
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OPIT综合征（两眼距增宽-尿道下裂综合征）
OPIT综合征又称两眼距增宽-尿道下裂综合征（hypertelorism-hypospadias syndrome）。为常染色体显性遗传，伴不完全外显率及不同表现度。累及两性。两眼距增宽，男性有尿道下裂、隐
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腘蹼综合征（Popliteal Web Syndrome）
又称腘窝翼状胬肉综合征（popliteal pterygmm syndrome）。为常染色体显性遗传，较严重者可能为常染色体隐性遗传。症状表现为腘蹼，或从大腿至足跟可有皮肤翼状胬肉、皮肤折叠，引起
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Prader-Willi Syndrome（隐睾病-侏儒-肥胖-低常智力）
又称普拉德-拉比哈特-威利-范可尼综合征（Prader-Labhart-Willi-Fanconi syndrome）、隐睾病-侏儒-肥胖-低常智力（cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality）、肌张力
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Proteus Syndrome（变形综合征）
变形综合征（Proteus Syndrome）本病是一种病因不明、少见的先天性疾病，可能是常染色体显性遗传。变形综合征的主要有7项表现，即偏侧肥大、巨指（趾）、皮下团块、掌跖团块、外生骨疣
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Pterygium Syndrome（翼状赘蹼综合征）
翼状赘蹼综合征为常染色体隐性遗传，或X连锁显性遗传。颈蹼、肘前及腘窝皱襞蹼。伴眦错位、胸骨畸形及男性性腺功能减退。肘后及膝前可出现皮肤凹陷。赘蹼可行手术切除。
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SAPHO综合征
即滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome）。其特点是皮肤损害在某一时期有无菌性脓疱，骨损害包括无菌性骨
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Seckel Syndrome（塞克尔综合征）
塞克尔综合征（Seckel Syndrome）又称鸟头样侏儒Montreal型（bird-headed dwarfism，Montreal type）、魏尔啸-塞克尔综合征（Virchow-Seckel syndrome）、小头畸形（nanocephaly）。为常染色
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