本章所述为与皮肤病有关的综合征,其临床基本上总有或可有皮肤变化或并发几种器官的变化,规律地综合在一起,因而采用综合征(syndrome)这一名词。过去亦有人称之为症候群,为数种症候群集在一起之意。
西尔弗综合征(Silver Syndrome)又称不对称性侏儒综合征(asymmetry-dwarfism syndrome)、鲁塞尔-西尔弗综合征(Russell-Silver syndrome)、不对称矮身材性发育异常综合征(asymmetry
76TAR综合征(TAR Syndrome)又称血小板减少、桡骨发育不全(thrombocytopenia,aplasia of radius)。为常染色体隐性遗传。本征桡骨发育不全,血小板减少,紫癜多为单侧性。常伴白血病样粒
77特纳综合征(Turner Syndrome)又称先天性卵巢发育不全综合征、性腺发育障碍(gonadal dysgenesis)、卵巢性侏儒(ovarian dwarfism)、生殖器侏儒(genital dwarfism)、单体性染色体X(mono
78吹口哨面容综合征(Whistling Face Syndrome)又称弗里曼-谢尔登综合征(Freeman-Sheldon syndrome)、颅、腕、跗骨发育不良(eranio-carpotarsal dysplasia)、吹口哨面容-风车翼样手
79皱皮综合征为常染色体隐性遗传。症状表现为出生时皮肤即有皱纹,首先累及手、足,除面部正常外,全身皮肤均发生明显皱纹。受累皮肤干燥,弹性减退,伸展性减弱。掌褶痕增多。胸部静脉
80安多格斯综合征(Andogsky Syndrome)首先由Andogsky于1914年报道,命名为皮肤源性白内障(cataracta dermatogenes);又称特应性白内障(atopic cataract)。病因不明,仅个案报道与遗传有关
81伯尔纳德综合征(Bernard Syndrome)又称颈交感神经刺激综合征(cervical sympathetic irritation syndrome)。由于肿瘤、动脉瘤、感染或任何机械性压迫因素刺激和损害颈交感神经而
82猫眼综合征(Cat-Eye Syndrome)又称肛门闭锁-虹膜缺损(anal atresia-coloboma iris)、沙克切曼综合征(Schachenmann syndrome)。为一种染色体疾病。核型为47,XX,+idic(22)。本征出生时即
83猫叫综合征(Cri-Du-Chat Syndrome)又称5号染色体短臂缺失综合征(chromosome 5 short arm deletion syndrome)、5P-综合征。为染色体异常疾病,核型为46,XX,(XY),5P-。症状表现为猫叫样
84德热里纳-索塔斯综合征(Dejerine-Sottas Syndrome)又称肥大性神经炎(hypertrophic neuritis)、间质性肥大性神经炎(interstitial hypertrophic neuritis)、肥大性间质性神经根病(hy
85弗赖恩-埃尔德综合征(Flynn-Aird Syndrome)为常染色体显性遗传。症状表现主要有神经性耳聋,大脑发育不全,眼缺陷及皮肤萎缩。神经性耳聋,可在7岁出现。大脑发育不全表现为智力迟
86富克斯综合征(Fuchs Syndrome)又称皮肤-黏膜-眼上皮综合征(cutaneous mucooculoepithelial syndrome)、黏膜-皮肤-眼综合征(mucocutaneous ocular syndrome)。有人认为本病是一种
87本病于1862年由克洛德·贝尔纳(Claude Bernard)首先叙述。1869年又由霍纳(Horner)作了详细叙述,故名。又称贝尔纳-霍纳(Bernard-Horner)综合征(Bernard-Horner syndrome)、颈交
88简森综合征(Jensen Syndrome)又称软骨皮肤角膜营养不良综合征(corneal dystrophy syndrome)、角膜-软骨皮肤营养不良综合征(corneal-chondrodermal dystrophy syndrome)、皮肤软骨
89马里内斯科-舍格伦综合征(Marinesco-Sjögren Syndrome)又名共济失调-白内障综合征(ataxia-cataract syndrome)、共济失调-白内障-侏儒综合征(ataxia-cataract-dwarfism synd
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