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与皮肤病有关的综合征

本章所述为与皮肤病有关的综合征,其临床基本上总有或可有皮肤变化或并发几种器官的变化,规律地综合在一起,因而采用综合征(syndrome)这一名词。过去亦有人称之为症候群,为数种症候群集在一起之意。

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    • 与皮肤病有关的综合征

      与皮肤病有关的综合征,在临床上并不少见,现已报道的综合征不下700余种,其与临床各科关系密切。由于症状复杂,牵涉面广,因此往往较难诊断。其中有相当部分是由于先天缺陷所造成,或

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    • 柏林综合征(Berlin Syndrome)

      柏林综合征为常染色体隐性遗传。临床表现为身体及智力发育迟缓。出牙迟缓。面容类似无汗性外胚层发育不良。皮肤有广泛斑驳状色素沉着,掌跖皮肤增厚。体毛稀少或缺如,出汗减少

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    • Hallermann-Streiff Syndrome(哈勒曼-斯特雷夫综合征)

      哈勒曼-斯特雷夫综合征(Hallermann-Streiff Syndrome)又称眼-下颌-头颅畸形伴稀毛症(oculomandibulodyscephaly with hypotrichosis)、下颌-眼面-头颅畸形(dyscephalia mandibulo

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    • 泪腺-耳-牙-指综合征

      泪腺-耳-牙-指综合征(Lacrimo-Auriculo-Dental-Digita1 Syndrome)为常染色体显性遗传。本病共有4种畸形: 泪腺发育不全伴鼻泪管阻塞; 杯形耳廓伴混合性听力短缺; 上门齿

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    • 牙-毛-甲-指-掌综合征

      由Mendoza等首次描述一家系五代人中的两兄弟、他们的母亲和18位亲戚,其显著特征是胎生牙、毛发营养不良、显著的指间襞、横向掌纹的猿猴样手和甲指节营养不良,为常染色体显性

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    • Setleis Syndrome(斯特立斯综合征)

      斯特立斯综合征(Setleis Syndrome)又称面部外胚层发育不良(facial ectodermal dysplasia)、产钳痕迹-异常面容(forceps marks-unusual face)、颞部产钳痕迹-异常面容(temporal forc

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    • Turner-Kisser Syndrome(特纳-卡斯综合征、甲-髌骨综合征)

      特纳-卡斯综合征(Turner-Kisser Syndrome)又称甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)、甲-髌骨-肘综合征(nail-patella-elbow syndrome)、遗传性骨-甲发育不良(hereditary osteo-on

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    • Alagille Syndrome(阿拉杰里综合征)

      阿拉杰里综合征(Alagille Syndrome)病因不明。为常染色体隐性遗传,发病无明显性别差异。临床症状特殊面容,多呈凸额、凹眼,鞍形鼻,颏小而尖,五官距离增宽;皮损表现多样,面及肢端有痒

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    • 心-面-皮肤综合征

      心-面-皮肤综合征(Cardiofaciocutaneous Syndrome)为一种遗传性疾病。病因不清。遗传模式不明。临床症状特征性面容、心脏缺陷、智力发育迟缓和皮肤异常。皮肤表现为头发稀疏

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    • Chanarin-Dorfman Syndrome(钱林-多尔夫曼综合征、中性脂质贮积病)

      钱林-多尔夫曼综合征(Chanarin-Dorfman Syndrome)又称中性脂质贮积病(neutral lipid storage disease),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本病是由于主要的细胞磷脂特别是三酰

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    • 先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮症及肢体缺陷综合征

      先天性偏侧发育不良伴鱼鳞病样红皮症及肢体缺陷综合征(Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limbs Defects Syndrome)又称CHILD综合征(CHILD syndro

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    • CHIME综合征

      CHIME综合征是一种罕见的神经外胚层疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床症状包括眼缺损、心脏缺陷、鱼鳞病样皮肤病、智力障碍和耳缺陷。其他特征包括面部畸形、表皮痣、

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    • Dorfman-Chaharin Syndrome(多尔夫曼-钱纳林综合征)

      多尔夫曼-钱纳林综合征(Dorfman-Chaharin Syndrome)特征为先天性鱼鳞病伴皮肤、肌肉、肝等多脏器和粒细胞中脂质小滴的沉积,这可能与细胞内甘油三酯代谢异常有关。为常染色体隐

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    • Haber Syndrome(哈伯综合征、表皮内上皮瘤酒渣鼻样疹)

      哈伯综合征(Haber Syndrome)又称表皮内上皮瘤-酒渣鼻样疹(intraepidermal epithelioma-rosacea like eruption)、家族性酒渣鼻样疹伴表皮内上皮瘤(familial rosacea-like eruptio

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    • 毛囊性鱼鳞病、脱发及畏光综合征

      毛囊性鱼鳞病、脱发及畏光综合征(Ichthyosis Follicularis,Alopecia,and Photophobia Syndrome)又称IFAP综合征(IFAP syndrome)。症状表现为先天性毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光、银屑

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