[速览]第六节 哈特诺普病

哈特诺普病（Hartnup disease）是由于多种氨基酸转运功能的缺陷所引起，以色氨酸转运障碍最为明显。发病机制主要在于色氨酸在肠道中的转运功能失调，并在肠道内不断地分解，以吲哚化合物的形式从尿、便中排出。同时由于色氨酸不能循正常途径生成烟酰胺，因而病人表现出有类似烟酰胺缺乏（培拉格病）的临床症状。神经系统损害可见于一半以上的儿童，主要有或快或慢性的小脑性共济失调、程度轻重不等，同时又有精神发育迟滞，不明显的妄想或幻觉等精神症状，或伴有剧烈头痛、间歇性肌痛或晕厥发作。由于本病有过自发性缓解的病例报告，因此有时确切的疗效难于评估。